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染色体微阵列分析,被建议用于自闭症的首要基因检测项目

时间:2015-08-26 13:50:00 | 点击:

加拿大纽芬兰纪念大学遗传医学院的研究团队于91日发表一篇论文,证明染色体微阵列分析和完整外显子检测能够筛查与自闭症相关的基因,帮助家长和医生更好的了解孩子患自闭症的几率。相关研究结果发表于《the American Medical Association》。


染色体微阵列分析可以检测染色体是否异常,已经被建议作为自闭症患者进行的首要基因检测项目。完整外显子测序对编码蛋白的基因进行检测,查找是否存在潜在的致病因子。这个检测通常用于科研。

 

 

为了验证基因检测的作用,研究人员以258名患有自闭症的孩子作为检测对象。他们的平均年龄为4.5岁。对他们进行9%的微阵列分析和8%以上的完整外显子测序。评估的有效性会增加一倍,当孩子的身体出现发育问题,例如耳朵形状怪异、手掌出现异常皱纹。


文章作者、加拿大纽芬兰纪念大学遗传医学院主席Bridget Fernandez博士表示,当研究人员通过这两项尖端测序技术评估有身体异常的儿童时,评估的有效性会增加一倍。先天缺陷疾病可以追溯到他们在子宫中孕育的胎儿时期。

Fernandez博士和她的研究团队对自闭症儿童的基因进行检测。他们相信,基于研究结果,医生应该多鼓励对身体表现出发育问题迹象的孩子进行基因检测。医生能够通过基因检测,在分子层面更好的把握孩子的病情发展,从而对患有自闭症的儿童进行更好的治疗。

 

 

据统计,1%的美国儿童患有自闭症,他们的大脑都存在一定缺陷。研究人员希望基因检测的精确性能够随着时间推移越来越精确,能够识别出更多与孤独症相关的基因。


但是基因检测费用并不便宜:完整外显子检测的价格从3000美元到5000美元不等,而染色体微阵列分析成本约为1500美元。

尽管价格昂贵,但是基因检测能够提供个性化的诊断。通过基因检测,你能够提前计划、治疗这些悬而未决的健康问题。例如与自闭症儿童相关的基因可能会导致他们肥胖或者患上糖尿病。自闭症相关的遗传性知识能够助力于靶向性药物的研发。如果实现,医生就能够基于基因检测的结果,针对性的对病患进行药物治疗。

自闭症介绍

自闭症,又称孤独症,英文为autism,由李欧·坎纳于1943年首次使用,原词含与现实隔离之意,现用于界定一种儿童发育障碍性疾病,此疾病涉及社交互动、认知、语言发育及行为等方面,但一般不影响寿命。根据目前的精神障碍症分类标准,隶属广泛性发育障碍症(PDD)范畴。

 

 

自闭症的主要临床行为表现包括人际交流障碍、语言障碍和重复性刻板行为。这三个主要症状又称坎纳三联症,病人同时在智力、感知觉和情绪等方面也有相应的特征。患儿从出生开始就可以表现出与其他正常儿童不同的差异,主要表现在:

1.语言交流障碍

语言障碍可以表现为多种形式,多数患儿语言发育落后,通常在两岁至三岁时仍然不会说话,或者在正常语言能力发育后出现语言倒退。部分患儿语言缺乏交流性质,表现为重复刻板语言,或是自言自语,有些语言内容奇怪难以理解,模仿言语和鹦鹉语言很常见,不能正确运用你我他等人称代词。

2.社会交流障碍

交流障碍是孤独症的核心症状,患儿喜欢独自玩耍,对父母的多数指令常常充耳不闻,但患儿的听力是正常的。患儿缺乏与他人的交流或交流技巧,缺乏与亲人的目光对视,在多数时间对亲人的离去和归来缺乏应有的悲伤与喜悦。在运用身体语言方面也同样落后,较少运用点头或摇头表示同意或拒绝。

3.狭隘的兴趣和重复刻板行为

孤独症患儿可能对多数儿童喜爱的活动和东西不感兴趣,但是却会对某些特别的物件或活动表现出超乎寻常的兴趣,并因此表现出这样或那样的重复刻板行为或刻板动作。往往在某一段时间有某几种刻板行为,并非一成不变。

4.智力异常

70%左右的孤独症患儿智力落后,但这些儿童可以在某些方面显得有较强能力,20%智力在正常范围,约10%智力超常。智力正常和超常的孤独症又称为高功能孤独症。多数患儿记忆力较好,尤其是在机械记忆方面,例如数字、路线、车牌、年代等,对音乐有兴趣的孤独症儿童较多。

5.感觉异常

大多数孤独症患儿存在感觉异常,包括对某些声音的特别恐惧或喜好,有些表现为对某些视觉图象的恐惧,很多患儿不喜欢被人拥抱,痛觉迟钝也常可以见到。

 

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