伴随高通量基因测序技术和医学生物技术的迅猛发展、生命科学知识的日益积累、临床应用的不断探索，医学领域正悄悄发生一场革命。深入北京、上海、广东等地调研发现，在精准医学这一高科技领域的世界性角逐中，我国面...

国家卫生计生委近日印发《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》，并指出，药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药...

基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术。

人类基因组测序，在今天看来是小菜一碟，但放在25年前，实在是一个大胆的计划。人类基因组计划（HGP）在1990年启动，并在13年的时间内完成了人类基因组测序的创举。近日，三位顶级科学家在《Nature》杂志上撰文，谈...

10年来，有超过60项抗肿瘤药物获得了FDA的批准，科学家已经开发出一系列新型分子靶向药物，它们的问世改变了成千上万例难以治疗的癌症病患的现状。通过癌症基因检测，寻找癌症患者基因改变，并寻找有效药物已经成为...

BRCA1/2基因检测对大众人群是否适用，BRCA1基因发现者Mary-ClaireKing有话说。Mary-ClaireKing及其同事在2014年9月在《美国科学院院报》(PNAS)和《美国医学会杂志》（JAMA）上发表两篇文章，呼吁更广泛的遗传筛查。...

卢煜明教授利用血浆游离DNA开创了NIPT诊断时代早在在1997年，中国遗传学会遗传咨询分会副主任委员，香港中文大学医学院副院长，李嘉诚健康科学研究所所长及化学病理学系系主任卢煜明教授就首次发表了在孕妇外周血中...

1987年，科学家首次描述了CRISPR序列；2010和2011年，研究人员相继发现了该序列的自然生物学功能；2013年，张锋等科学家首次报道了CRISPR-Cas9系统在哺乳动物基因组编辑中的应用。在过去的3年里，基因编辑神器CRISPR...

2015年9月，《EBioMedicine》期刊先后发表了两篇文章，解析了研究人员找到预防乳腺癌、卵巢癌的新策略，有望取代手术治疗。作为女性群体中高发且致命的两种癌症，两篇学术论文共同关注于导致乳腺癌、卵巢癌癌变概率...

2010年，维康基金会（WellcomeTrust）宣布了英国10K（UK10K）项目，在三年内测定10000个人的基因组序列，包括对4000人进行全基因组测序，6000人进行全外显子测序，以期发现与人类疾病相关的罕见突变。2015年9月14日...

利用新方法，研究人员分析了提取自受害者骨头和牙齿的历经数世纪之久的病原体。去年8月，JohannesKrause进行了一个鲜有人尝试的“壮举”：他对一具700年历史的人体骸骨进行了遗传尸检。Krause从一个死于14世纪丹麦麻...

加拿大纽芬兰纪念大学遗传医学院的研究团队于9月1日发表一篇论文，证明染色体微阵列分析和完整外显子检测能够筛查与自闭症相关的基因，帮助家长和医生更好的了解孩子患自闭症的几率。相关研究结果发表于《theAmerica...